Закон Харди–Вайнберга: сколько носителей гена, если болезнь встречается у 1 из 10000

Решение по шагам

1. 1

   Шаг 1. Записываем формулы Харди–Вайнберга

   Для гена с двумя аллелями обозначим:

   • $p$ — частота доминантного аллеля $A$,
   • $q$ — частота рецессивного аллеля $a$.

   Тогда выполняются два равенства:

   $$p + q = 1$$ $$p^{2} + 2pq + q^{2} = 1$$

   где $p^{2}$ — доля здоровых гомозигот $AA$, $2pq$ — доля гетерозигот-носителей $Aa$, $q^{2}$ — доля больных гомозигот $aa$.

   Закон работает в идеальной популяции: большая численность, свободное скрещивание, нет отбора, мутаций и миграций.

2. 2

   Шаг 2. Находим частоту рецессивного аллеля

   Болеют только рецессивные гомозиготы $aa$, а их доля — это ровно $q^{2}$. По условию

   $$q^{2} = \frac{1}{10\,000} = 0{,}0001.$$

   Извлекаем корень:

   $$q = \sqrt{0{,}0001} = 0{,}01.$$

   Значит рецессивный аллель встречается в 1% всех генов этого локуса в популяции. Обратите внимание: корень извлекаем именно из частоты больных, а не из их количества.